Een team onderzoekers van het VU Medisch Centrum te Amsterdam hebben samen met onderzoekers van het Erasmus Medisch Centrum en het Duitse Uniklinik bewijs gevonden dat osteoporose en andere botaandoeningen erfelijk kunnen zijn. Deze erfelijke complicaties kunnen al vanaf een zeer jonge leeftijd optreden waardoor het volgens de onderzoekers belangrijk is om op een andere manier naar problemen met de botten te kijken.

Uit het onderzoek blijkt dat osteoporose en zwakke botten veroorzaakt worden door complicaties in het PLS3 gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het creëren van plastine-3 eiwitten welke verantwoordelijk zijn voor het opbouwen en de bestendigheid van botten. Het team testte deze theorie door het bestuderen van zebravissen. Zebravissen met een afwijkende PLS3-gen bleken al snel allerlei problemen te krijgen met hun bottenstelsel.

Uit het onderzoek blijkt dat dat complicaties met het PLS3-gen tot heftige complicaties voor het bottenstelsel van een patiënten kunnen leiden. Gelukkig komt dit defect vrij weinig voor. Slechts vijf families in Nederland schijnen last te hebben van deze erfelijke aandoening. Bij mannelijke leden uit deze familie stambomen zijn de complicaties heftiger omdat mannen slechts over één X-chromosoom beschikken.

Het team wilt nu verder onderzoek doen naar het PLS3-eiwit om te zien hoeverre andere botcomplicaties door dit eiwit worden beïnvloed.